1. Допишите предложения.
1. Сущность гибридизации как метода генетического исследования заключается в
скрещивании двух организмов.
2. Гибридизация, при которой исследуется наследование только одного признака, называется моногибридное скрещивание.
2. Как называется признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Приведите примеры таких признаков из результатов опытов Менделя с горохом.
Доминантный признак. Например, при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами у гибридов первого поколения семена также будут желтыми, то есть желтые семена – это доминантный признак.
3. Дайте определения гомозиготных и гетерозиготных организмов.
Гомозиготные организмы – организмы, имеющие две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозиготные организмы – организмы, имеющие две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
4. Приведите формулировку первого закона Менделя.
Первый закон Менделя (закон доминирования, или закон единообразия гибридов первого поколения) – при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
5. Допишите схему, иллюстрирующую первый закон Менделя, используя буквенное обозначение признаков.
6. Раскройте сущность явления неполного доминирования.
Приведите примеры.
Неполное доминирование – гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот. Примеры: при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки.
7. Закончите предложение.
Расщеплением называется явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.
8. Приведите формулировку второго закона Менделя.
Второй закон Менделя (закон расщепления) - при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
9. Ответьте, при каком типе доминирования отмечается совпадение расщепления по фенотипу и генотипу у гибридов второго поколения при условии скрещивания чистых линий.
При условии неполного доминирования.
10. Дайте формулировку закона чистоты гамет.
Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
11. Дайте определение дигибридного скрещивания.
Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).
12. Приведите формулировку третьего закона Менделя.
Третий закон Менделя (закон независимого наследования) - при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
13. Напишите результаты скрещивания растений гороха, используя решетку Пеннета. Покажите наглядно, (например, с помощью цветных карандашей), что расщепление по фенотипу в потомстве составляет соотношение 9:3:3:1.
А – красные цветки
а – белые цветки
В – длинные стебли
в – короткие стебли
Р генотип: АаВв × АаВв
Фенотип: красный длинный × красный длинный
14. Используя результаты задания 13, покажите, что при дигибридном скрещивании каждая пара признаков имеет расщепление в потомстве в соотношении 3:1, как при моногибридном скрещивании, т.е. наследуется независимо от другой пары признаков. Заполните таблицу.
15. Закончите утверждение.
Третий закон Менделя можно справедливо называть законом независимого наследования.
16. Закончите предложения.
1. Генетический метод, используемый для ответа на вопрос, гомозиготен или гетерозиготен данный организм, имеющий доминантный фенотип, называется анализирующее скрещивание.
2. При этом исследуемый организм скрещивают с организмом, имеющим генотип, гомозиготный по рецессивной аллели, имеющий рецессивный фенотип.
3. Если исследуемый организм гомозиготен, то потомство от данного скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет.
4. Если исследуемый организм гетерозиготен, то произойдет расщепление 1:1 по фенотипу.
17. Объясните, почему при проведении генетических исследований Г. Мендель и другие ученые использовали большое число организмов и многократно повторяли свои опыты.
Мендель и другие ученые использовали точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей необходимо было проведение анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Гибридизация - это скрещивание особей, отличающихся по генотипу. Скрещивание, при котором у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, две пары признаков - дигибридным , более чем две пары - полигибридным .
Скрещивание животных и растений (гибридизация) проводится человеком с незапамятных времен, однако установить закономерности передачи наследственных признаков не удавалось. Гибридологический метод Г. Менделя, с помощью которого были выявлены эти закономерности, имеет следующие особенности:
▪ подбор пар для скрещивания ("чистые линии");
▪ анализ наследования отдельных альтернативных (взаимоисключающих) признаков в ряду поколений;
▪ точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков (использование математических методов).
Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения. Г. Мендель скрещивал чистые линии растений гороха с желтыми и зелеными семенами (альтернативные признаки). Чистые линии - это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, т. е, они являются гомозиготными по данному признаку:
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки (гибриды) в первом поколении одинаковы по фенотипу (все растения имели горошины желтого цвета) и по генотипу (гетерозиготы). Первый закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
Второй закон Менделя - закон расщепления. При скрещивании гибридов первого поколения, т. е. гетерозиготных особей, получается следующий результат:
Особи, содержащие доминантный ген А, имеют желтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена - зеленую. Следовательно, соотношение особей по фенотипу (окраске семян) - 3:1 (3 части с доминантным признаком и 1 часть - с рецессивным), по генотипу: 1 часть особей - желтые гомозиготы (АА), 2 части - желтые гетерозиготы (Аа) и 1 часть - зеленые гомозиготы (аа). Второй закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов), анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
При экспериментальной и селекционной работе довольно часто возникает необходимость выяснить генотип особи с доминантным признаком. Для этого проводят анализирующее скрещивание : исследуемую особь скрещивают с рецессивной гомозиготой. Если она была гомозиготной, то гибриды первого поколения будут единообразны - все потомки будут иметь доминантный
Закономерности наследования 79
признак. Если особь была гетерозиготна, то в результате скрещивания происходит расщепление признаков у потомков в соотношении 1:1:
Иногда (обычно при получении чистых линий) применяют возвратное скрещивание - скрещивание потомков с одним из родителей. В некоторых случаях (при изучении сцепления генов) проводят реципрокное скрещивание - скрещивание двух родительских особей (например, AaBb и aabb), при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной - отцовская, а затем - наоборот (скрещивания Р: АаВb х aabb и Р: aabb х АаВb).
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые. В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения с желтыми гладкими семенами. Этот результат показал, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном, но и при полигибридном скрещивании, если родительские формы гомозиготны:
Затем Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой - P(F 1): AaBb x AaBb.
Для анализа результатов полигибридного скрещивания обычно используют решетку Пеннета , в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:
В результате свободного комбинирования гамет в зиготах получаются разные сочетания генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с горошинами желтыми гладкими (А-Б-), 3 части - с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части - с зелеными гладкими (aaB-) и 1 часть - с зелеными морщинистыми (aabb), т. е. происходит расщепление в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 . Отсюда можно сделать вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) n , где n - число анализируемых признаков.
Результаты скрещивания удобно записывать с помощью фенотипического радикала - краткой записи генотипа, сделанной на основе фенотипа. Например, запись А-В- означает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген из пары аллельных, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.
Если проанализировать расщепление по каждой из пар признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится 12 особей с желтыми (гладкими) и 4 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары. Это является результатом случайного комбинирования генов (и соответствующих им признаков), что приводит к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере, исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получены растения не только с сочетанием родительских признаков, но и с новыми сочетаниями - желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами. Отсюда следует
Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков . При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Анализируя результаты расщепления признаков во втором поколении (появление рецессивных гомозигот), Мендель пришел к выводу, что в гетерозиготном состоянии наследственные факторы не смешиваются и не изменяют друг друга. В дальнейшем это представление получило цитологическое обоснование (расхождение гомологичных хромосом при мейозе) и было названо гипотезой "чистоты гамет" (У. Бэтсон, 1902). Ее можно свести к следующим двум основным положениям:
▪ у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии;
▪ из аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом и хроматид при мейозе.
Законы Менделя носят статистический характер (выполняются на большом количестве особей) и являются универсальными, т.е. они присущи всем живым организмам. Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:
▪ гены разных аллельных пар должны находиться в разных парах гомологичных хромосом;
▪ между генами не должно быть сцепления и взаимодействия, кроме полного доминирования;
▪ должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, а также равная вероятность выживания организмов с различными генотипами (не должно быть летальных генов).
В основе независимого наследования генов разных аллельных пар лежит генный уровень организации наследственного материала, заключающийся в том, что гены относительно независимы друг от друга.
Отклонения от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Например, при скрещивании гетерозиготных каракульских овец расщепление в F) составляет 2:1 (вместо ожидаемого 3:1). Ягнята, гомозиготные по доминантной аллели серой окраски (W), нежизнеспособны и погибают из-за недоразвития рубца желудка:
Аналогичным образом у человека наследуются брахидактилия и серповидно-клеточная анемия . Ген брахидактилии (короткие толстые пальцы) - доминантный. У гетерозигот наблюдается брахидактилия, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях эмбриогенеза. У человека имеется ген нормального гемоглобина (НbA) и ген серповидно-клеточной анемии (НbS). Гетерозиготы по этим генам жизнеспособны, а гомозиготы по HbS погибают в раннем детском возрасте (гемоглобин S не способен связывать и переносить кислород).
Затруднения в интерпретации результатов скрещивания (отклонения от законов Менделя) может вызвать и явление плейотропии, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Так, у гомозиготных серых каракульских овец ген W детерминирует не только серую окраску шерсти, но и недоразвитие пищеварительной системы. Примерами плейотропного действия гена у человека являются синдромы Марфана и "голубых склер". При синдроме Марфана один ген вызывает развитие "паучьих пальцев", подвывих хрусталика, деформацию грудной клетки, аневризму аорты, высокий свод стопы. При синдроме "голубых склер" у человека наблюдаются голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца.
При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.
Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
РЕФЕРАТ
«Законы Менделя»
Работу выполнила Айрапетян Марина
Группа 36, факультет компьютерных технологий и прикладной математики, спец. 061800- Математические методы в экономике
Работу проверил Шаповаленко В.В.
Краснодар
Введение. 3
История. 3
Методы и ход работы Менделя. 4
Закон единообразия гибридов первого поколения. 6
Закон расщепления признаков. 7
Закон независимого наследования признаков. 10
Основные положения теории наследственности Менделя. 12
Условия выполнения законов Менделя. 12
Значение работ Менделя. 13
Введение
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).
Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
История
Следует отметить, что сам Грегор Мендель не формулировал свои выводы в качестве «законов» и не присваивал им никаких номеров. Более того, многие «открытые» им факты были давно и хорошо известны, на что сам Мендель указывает в своей работе.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» – два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.
К середине XIX века было открыто явление доминантности (О.Саржэ, Ш.Ноден и др.). Часто все гибриды первого поколения похожи друг на друга (единообразие гибридов) и по данному признаку все они идентичны одному из родителей (его признак доминирует). Они же показали, что рецессивные (не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки не исчезают; при скрещивании гибридов между собой во втором поколении часть гибридов имеет рецессивные признаки («возврат к родительским формам»). Было также показано (Дж. Госс и др.), что среди гибридов второго поколения с доминантным признаком встречаются разные - дающие и не дающие расщепление при самоопылении. Однако никто из этих исследователей не смог дать своим наблюдениям теоретическое обоснование.
Главной заслугой Менделя было создание теории наследственности, которая объясняла изученные им закономерности наследования.
Методы и ход работы Менделя
Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.
Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию. Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность (или удача) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у всех потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В - доминантные гены, а 0 - рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 - вторую, ВВ и В0 - третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Законы установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки законов Менделя послужили многолетние (1856-63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определенными успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе законов Менделя были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны - Аа), а значит, и по фенотипу.
Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два - новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом. Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот - закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.
Третий закон Менделя - это закон независимого распределения признаков. Под этим подразумевается, что каждый ген одной аллельной пары может оказаться в гамете с любым другим геном из другой аллельной пары. Например, если организм гетерозиготен по двум исследуемым генам (AaBb), то он образует следующие типы гамет: AB, Ab, aB, ab. То есть, например, ген A может оказаться в одной гамете как с геном B, так и b. Это же касается и других генов (их произвольного сочетания с неаллельными генами).
Третий закон Менделя проявляется уже при дигибридном скрещивании (тем более при тригибридном и полигибридном), когда чистые линии различаются по двум исследуемым признакам . Мендель скрестил сорт гороха с желтыми гладкими семена с сортом, у которого были зеленые морщинистые семена, и получил исключительно желтые гладкие семена F 1 . Далее он вырастил из семян растения F 1 , позволил им самоопыляться и получил семена F 2 . И здесь он наблюдал расщепление: появились растения как с зелеными, так и морщинистыми семенами. Самое удивительное было то, что среди гибридов второго поколения оказались не только растения с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами. Также были желтые морщинистые и зеленые гладкие семена, т. е. произошла рекомбинация признаков, и получились такие комбинации, которые не встречались у исходных родительских форм.
Анализируя количественное соотношение разных семян F 2 , Мендель обнаружил следующее:
Если рассматривать каждый признак по отдельности, то он расщеплялся в отношении 3:1, как при моногибридном скрещивании. То есть на каждые три желтых семени приходилось одно зеленое, а на каждые 3 гладких - 1 морщинистое.
Появились растения с новыми комбинациями признаков.
Соотношение фенотипов было 9: 3: 3: 1, где на девять желтых гладких семян гороха приходилось три желтых морщинистых, три зеленых гладких и одно зеленое морщинистое.
Третий закон Менделя хорошо иллюстрирует решетка Пеннета. Здесь в заголовках строк и столбцов пишутся возможные гаметы родителей (в данном случае гибридов первого поколения). Вероятность образования каждого типа гаметы составляет ¼. Также равновероятно различное их объединение в одну зиготу.
Мы видим, что образуется четыре фенотипа, два из которых ранее не существовали. Соотношение фенотипов 9: 3: 3: 1. Количество разных генотипов и их соотношение более сложное:
Получается 9 разных генотипов. Их соотношение: 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1. При этом гетерозиготы встречаются чаще, а гомозиготы реже.
Если вернуться к тому, что каждый признак наследуется независимо, и по каждому наблюдается расщепление 3:1, то можно вычислить вероятность фенотипов по двум признакам разных аллелей, умножая вероятность проявления каждого аллеля (т. е. не обязательно пользоваться решеткой Пеннета). Так, вероятность гладких желтых семян будет равна ¾ × ¾ = 9/16, гладких зеленых – ¾ × ¼ = 3/16, морщинистых желтых – ¼ × ¾ = 3/16, морщинистых зеленых – ¼ × ¼ = 1/16. Таким образом, мы получаем то же соотношение фенотипов: 9:3:3:1.
Объясняется третий закон Менделя независимым расхождением гомологичных хромосом разных пар при первом делении мейоза. Хромосома, содержащая ген A, может с равной вероятностью уйти в одну клетку как с хромосомой, содержащей ген B, так и с хромосомой, содержащей ген b. Хромосома с геном A никак не привязана к хромосоме с геном B, хотя они обе и были унаследованы от одного родителя. Можно сказать, что в результате мейоза хромосомы перемешиваются. Количество различных их сочетаний вычисляется по формуле 2 n , где n - это количество хромосом гаплоидного набора. Так, если у вида три пары хромосом, то количество различных их комбинаций будет равно 8 (2 3).
Когда не действует закон независимого наследования признаков
Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков, действует только для генов, локализованных в разных хромосомах или расположенных в одной хромосоме, но достаточно далеко друг от друга.
В основном если гены находятся в одной хромосоме, то они наследуются совместно, т. е. проявляют сцепление между собой, и закон независимого наследования признаков уже не действует.
Например, если бы гены, отвечающие за окраску и форму семян гороха находились в одной хромосоме, то гибриды первого поколения могли бы образовывать гаметы только двух типов (AB и ab), так как в процессе мейоза независимо друг от друга расходятся родительские хромосомы, но не отдельные гены. В таком случае во втором поколении было бы расщепление 3:1 (три желтых гладких на одно зеленое морщинистое).
Однако не так все просто. Из-за существования в природе конъюгации (сближения) хромосом и кроссинговера (обмена участками хромосом) рекомбинируются и гены находящиеся в гомологичных хромосомах. Так, если хромосома с генами AB в процессе кроссинговера обменяется участком с геном B с гомологичной хромосомой, чей участок содержит ген b, то могут получиться новые гаметы (Ab и, например, aB). Процент таких рекомбинантных гамет будет меньше, чем если бы гены находились в разных хромосомах. При этом вероятность кроссинговера зависит от удаленности генов на хромосоме: чем дальше, тем вероятность больше.
